2023-04-28 15:34:12
先天性小瞼裂綜合征是一種以瞼裂狹窄、上瞼下垂、逆向性內眥贅皮、內眥間距增寬為特點的遺傳病。全球新生兒發病率約為1/50,000，我國發病率更高，為1/10,000。小臉裂綜合征手術難度特別大，大部分要分兩期到三期手術，國內開展兒童小臉裂綜合征手術的醫院很少，做小臉裂綜合征的手術的醫生也非常少。
我們和很多的小臉裂家庭的爸爸媽媽聊過天，他們內心的痛苦真的是無法言喻，甚至完全不知道夫妻雙方外貌形態十分正常，為什么孩子會有此類先天性缺陷？
今天就讓我們一起來了解先天性小瞼裂綜合征是怎樣導致的。
01、先天性小瞼裂綜合征的臨床表現
小瞼裂綜合征患者的臨床表現多種多樣，涉及全身多個器官和功能，其治療也有賴于多臨床學科協作。臨床上它分輕度，中度，還有重度，重度小臉裂綜合癥的孩子出生以后眼睛只有黃豆大小，有些家庭父母眼睛都特別大，雙眼皮，孩子出生之后卻患有小瞼裂綜合征，這樣的先天性體表缺陷對孩子父母的心理有很大的消極影響，很多媽媽因此患上了抑郁癥，甚至還有很多家庭困難的患兒家長，求醫無門，耽誤了孩子的治療。
以下是專業表述：
◆耳：低位耳、杯狀耳、耳廓后旋、耳輪上部增厚、對耳輪凸起、耳甲異常凸起、耳前瘺管、感音神經性聾；
◆眼：小瞼裂、上瞼下垂、逆向性內眥贅皮（下眼瞼內眥贅皮）、內眥間距增寬、淚小點異常、倒睫、淚腺發育不全、弱視（59%）、斜視（9%）、屈光不正（26%）、眶骨異常；
◆其他顱面部：高眉弓、寬眉、鼻梁低平、上唇薄紅、高腭弓、尖下巴、小頭畸形、頭保持后仰位（為補償瞼裂過小） ；
◆神經系統：小腦蚓部發育不全；
◆皮膚/骨骼/肌肉：溜肩、短指/趾、并指/趾、眼外肌發育不全 ；
◆內分泌系統：垂體激素缺乏、促性腺激素水平高、雌激素水平低；
◆泌尿生殖系統：卵巢發育不全、卵巢功能早衰、子宮發育不全、月經稀發、閉經、不孕、子宮內膜癌；
◆其他：乳頭間距增寬/位置低、發育遲緩、智力障礙。
02、先天性小瞼裂綜合征是如何遺傳的？
◆BPES屬于單基因疾病：超過半數患者因父母遺傳而患病，少數病例是散發的，也就是沒有家族史。
◆目前已知的致病基因：FOXL2基因突變是目前唯一明確的致病基因，其調控的蛋白對眼瞼間質細胞、卵巢顆粒細胞和腦垂體促性腺細胞的發育均有重要作用。
◆遺傳方式：常染色體顯性遺傳。常見的婚配型是患者與正常人婚配，所生子女不患病的概率為50%。此外，小瞼裂綜合征分為2種亞型：I型，外顯率為100％，由父親傳代，女性患者因卵巢功能早衰而不育；Ⅱ型，外顯率為96．5％，父親和母親傳代機會均等，男女患者均只累及眼部，不影響生育。
03、先天性小瞼裂綜合征可以避免嗎？
●首先確定致病基因；
●挑選受精卵，鑒定是否有致病基因存在；
●將沒有致病基因的受精卵植入子宮。
◆如果有過BPES生育史或者BPES患者已經懷孕，則可用產前診斷方法確定胎兒是否患病：
●同樣需要確定致病基因；
●超聲篩查（妊娠20-24周）也可以發現胎兒發育不良和部分大的結構畸形（如顱面部畸形），但非確診手段；
●明確診斷需絨毛膜取樣（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺術（妊娠15周后）做BPES致病基因檢測。
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